至基因检测迎来新时代

基因检测迎来新时代

基因测序作为精准医疗的重要1环，随着技术的进步和本钱的降落，最近几年来发展迅速，利用基因检测能让疾病医治和生物研究更加精准，如今，精准医学肿瘤医治的伴随诊断个体化医疗等已成为媒体热词，这预示医学正在进入1个大众基因检测与医治的新时期。

西北京大学学国家微检测系统工程技术研究中心的基因实同比增长31.9%验室，技术人员正在认真核对医院送来的1个个检测样本，提取DNA，进行基因突变检测。这里进行的大量工作就是进行个体化用药基因检测，为精准医疗提供高科技服务。

如今，精准医学肿瘤医治的伴随诊断个体化医疗等成为媒体热词，这预示医学正在进入1个大众基因检测与医治的新时期。那末，基因检测究竟是甚么、能解决甚么问题、是不是可靠?

1.愈来愈低本钱的基因检测技术：从30亿美元到1000美元

要谈基因检测，我们还是先聊聊基因。基因是生命科学中核心的概念之1，它是遗传物资的载体，是1段段定位在细胞染色体上的核苷酸序列。现在我们已知道，基因的序列和表达调控模式，决定了人们的生长发育和与遗传有关的健康状态。

由此看来，掌握体内基因的信息，就犹如掌握了人体生老病死的密码，破解这些密码就可以够预测、诊断或解释我们所关心的健康问题。

已故华人生物学家吴瑞首创的引物延伸法为破解基因密码奠定了块基石，在此基础上，英国科学家桑格发展出了基因测序的末端终止法，并因此取得1980年的诺贝尔化学奖。桑格测序法的原理催生了代测序技术，成绩了生命科学史上具有划时期意义的人类基因组计划，更将基因有螺旋形、人字形和月牙形3种测序遗传病筛查等生物学术语带入了大众的视野。

2001年，人类基因组计划发表了包括30亿对核苷酸序列的人类基因组草图。这项势必彪炳史册的伟大科学工程由来自美国、英国、日本、法国、德国、中国的超过3000名科技人员，在16个测序中心、耗时13年完成，花费超过了30亿美元。

其时，人们还没法预感到基因测序技术发展会如此迅速到2007年，利用第2代测序技术，个完全人类基因组序列图谱的诞生仅仅用了3个月，花费了150万美元。在第2代测序技术市场中，值得1提的是我国科技企业华大基因研制的BGISEQ系列测序仪最近几年也已陆续投放市场，这家发轫于承当1人类基因组计划任务的公司目前已成为大的基因组学研发机构。

今天，新1代基因测序技术正在萌芽。基于纳米级大小微孔装备的单份子测序、基于大范围平行标签的直接判读测序等方法应运而生，已能够实现以1000美元本钱在1天内测完全个人类基因组的壮举。

除基因测序，免疫组织化学、荧光原位杂交等也是临床经常使用的基因检测方法。

2.生物信息学：从数据中辨别信息，护卫健康

测序得到了大量的基因密码，但枯燥浩繁的数据其实不能直接告知人们身体健康的信息。因而，生物信息学应运而生这是专门进行基因数据比对、拼接、丰度和关联性分析、建立计算模型的交叉学科。

生物信息学为基因科技的发展插上了翅膀。通过生物信息学分析，科学家鉴定了许多与高血压、哮喘、类风湿性关节炎、肺癌、前列腺癌等相干的基因位点，1定程度上解释了这些疾病的遗传和病发机制。特别是在某些与基因高度相干的遗传性疾病的鉴别上，比如唐氏综合症、地中海贫血等，获得了传统方法没法比拟的效果。

这些成果也很快进入临床。比如，通过生物信息学分析，份子生物学临床利用专家、香港中文大学卢煜明教授发展了1种无创产前胎儿基因检测方法，可以准确鉴别和度量母亲外周血中的胎儿DNA，既能避免羊膜腔穿刺对妊娠带来的可能损伤，也能尽早发现并避免婴儿罹患唐氏综合症等严重遗传性疾病。

通过生物信息学分析，北京大学谢晓亮教授、汤富酬教授予北京大学第3医院乔杰教授合作，利用极体高通量测序结果，能够较为地推演出母源基因组信息，成功帮助有遗传疾病的夫妇取得健康宝宝。

而基因检测也能让疾病医治更精准，比如乳腺癌的医治。基于乳腺癌基因表达谱，科学家分析将乳腺癌分为管腔上皮A型、管腔上皮B型、HER2过表达型、基底样型和正常乳腺样型共5种亚型，每种基因亚型对应1定的病发机制、恶性化程度、化疗反应和预后等。患者通过基因检测肯定基因亚型后，便可制定医治方案或单纯内分泌医治，或内分泌医治联合化疗，或内分泌医治、化疗及抗HER2医治联用，这类肿瘤伴随诊断的精准医疗思路提高了肿瘤医治的靶向性，不花冤枉钱，同时也提高了治愈率。类似非小细胞肺癌患者EGFR基因突变的检测对其靶向用药也具有重要意义。

3.基因检测产业：理性对待，积极发展

对基因检测技术，大家也有很多担心。比如，从目前研究结果看，基因与疾病的产生是几率关系，那末，这类预测会不会给检测者带来没必要要的心理负担?会不会有基因信息泄漏的风险?会不会带来新的社会问题如果以后入学、就业，乃至婚姻都加上基因门坎，势必引发基因轻视。

其实，对待任何技术进步，我们都应理性看待，基因检测技术也是如此。

从目前的科学发展看，我们对基因的认识还只是1小步，其实不完全清楚。而且，愈来愈多的研究发现，基因与生物体性状并不是是线性对应关系，而是网状的1个基因可能引发不同性状，有些是好的，有些多是不好的，因此很难用好与不好来辨别基因。

而我们也必须要说明的是，对生物体而言，先天遗传固然重要，但后天所处环境、生活方式等影响也会致使此人基因的变异或会影响其基因的表达调控模式，进而影响个体的健康状态没有甚么命中注定的健康，也没有甚么天赋不通过努力便可显现，健康需要培养良好的生活努力付出获得了使人注视的成绩习惯，成功需要付出辛苦的汗水。

对基因检测这1新技术，我们还要注意别上当受骗1些不法份子和不良企业以基因检测为噱头，欺骗广大消费者，严重扰乱了基因检测产业的秩序，阻碍了其正常发展。笔者在这里提示大家，如果有基因检测需要，请1定到有资质的医疗机构进行。

基因检测确切还存在种种问题，但因噎废食不是久英国主要的酒吧连锁店Wetherspoons也已制止使用1次性塑料吸管长之计。这些阻碍基因检测产业健康发展的问题，有赖国家出台具体的监管规范细则，也有赖生物医学科技工作者向大众做好科普工作。生命科学的积累已为基因检测奠定了基石，在这场咆哮而来的生命科技产业革命中，我们不应错失良机。

编辑点评

生命科学领域快速发展，基因测序行业逐步走向成熟，在国家政策的支持下，基因测序市场将安稳健康发展。伴随这场生命科学产业革命的到来，相干企业还需增强本身在基因检测领域的地位，切勿错过发展的佳时机。